La progeria es una de las enfermedades más raras que se conocen en el mundo. Quienes la padecen sufren de un envejecimiento prematuro, con lo cual siendo bebes o niños sufren de patologías que son características de los ancianos. Se trata de un proceso con cierta semejanza al del filme El curioso caso de Benjamin Button, que narra la vida de un pequeño que nace viejo y rejuvenece con el paso del tiempo.
A diferencia del personaje ficticio, protagonizado por Brad Pitt, los niños que tienen progeria empeoran con el tiempo. Mueren, en promedio, a los 13 años de edad y, por lo general, víctimas de ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares (ACV), patologías habitualmente relacionadas con la gente mayor.
Dado que, hasta el momento, hay sólo 54 chicos diagnosticados alrededor del mundo (cuatro en Argentina), la Fundación para la Investigación de Progeria (PRF en idioma inglés) lanzó la campaña global Encontremos a los otros 150, en alusión a la incidencia que realmente tiene esta condición. El objetivo es incrementar la concientización de los padres, de los médicos y de los maestros sobre esta condición y sus síntomas, ya que que para los chicos que la sufren el tiempo es sumamente valioso.
“La progeria, también conocida como Síndrome de Hutchinson-Gilford, es una condición genética rara y mortal caracterizada por la apariencia física de envejecimiento prematuro que presentan quienes la padecen. Sin embargo, ésta no es la única característica “de adultos” que presentan estos niños, ya que, al igual que las personas de 60 o 70 años, sufren problemas en sus arterias, ataques al corazón y strokes que pueden llevarlos a la muerte a los 5, 6 o 13 años”, explicó a Pro-Salud News Audrey Gordon, directora ejecutiva de la PRF.
Esta institución, junto con el grupo GlobalHealthPR, diseñó y puso en marcha la campaña para hallar a los niños que padecen progeria y todavía no han sido identificados en América del Norte y del Sur, Europa, Rusia, Asia y Africa, mediante acciones de concientización e información sobre la enfermedad dirigidas al público general y a las comunidades médicas.
Los no diagnosticados
Hasta el momento se conocen sólo 54 casos distribuidos en 29 países, pero los científicos creen que hay alrededor de 150 niños más que por no estar diagnosticados, no pueden acceder a los servicios y cuidados médicos que realmente necesitan.
“Llamativamente y más allá de sus características físicas y fisiológicas, el intelecto y el funcionamiento cerebral de los niños que padecen progeria es completamente normal, es decir que permanece sin afectar. Al margen de la alopecia, la osteoporosis o los problemas cardíacos que puedan tener, ellos están llenos de vida y son muy inteligentes”, aseguró Gordon.
“Es por eso que nosotros tenemos como finalidad absoluta encontrar a los chicos que aún no han sido identificados lo más rápido posible, de manera de poder ofrecerle a sus familias y cuidadores las últimas novedades referidas a la investigación sobre progeria, así como también la información y recursos del campo de los tratamientos”, agregó.
En los últimos años, el trabajo de la Fundación ha contribuido a la identificación de un gen que causaría la progeria, aunque también ha posibilitado el desarrollo de posibles tratamientos. Asimismo, la PRF ha puesto en marcha -y se encuentra coordinando- el primer ensayo clínico sobre esta patología, que actualmente se está llevando a cabo en forma conjunta en tres instituciones de Estados Unidos: el Hospital de Niños de Boston, el Instituto para el Cáncer Dana Farber y el Hospital Brigham and Women’s.
“Más allá de los estudios tendientes a encontrar alternativas terapéuticas, creemos que es muy importante que la comunidad y la gente sepan que existen algunas pautas clave para que estos niños puedan llevar una vida relativamente normal y saludable. Éstas son: el cuidado cardiovascular, el cuidado de la nutrición y la dieta, y la realización de una terapia física y psíquica”, concluyó Gordon.
Difícil de detectar en el bebé
Los niños con progeria tienen una apariencia completamente saludable hasta que cumplen un año y medio. A partir de ese momento y hasta los dos años comienzan a mostrar signos de envejecimiento prematuro, así como también otros marcadores entre los que se cuentan las fallas de crecimiento, la pérdida de la masa y el tono muscular, la caída del cabello, la dislocación de la cadera y la ateroesclerosis.
“Son esos 18 meses los que dificultan la realización de un diagnóstico, y en los cuales nos basamos para hacer tanto esfuerzo en la identificación de nuevos pacientes”, dijo Audrey Gordon, directora ejecutiva de la PRF.
El mapa de incidencia de la progeria en América Latina muestra que Argentina lleva la delantera con cuatro casos identificados. Por su parte en Brasil, Colombia, República Dominicana, México y Venezuela hay sólo un caso registrado por país.
Para mayor información:
- Fundación para la Investigación de la Progeria: www.progeriaresearch.org.
- “Encontremos a los otros 150” - Campaña Global: www.findtheother150.org.
El curioso caso de Benjamin Button
El curioso caso de Benjamin Button (foto) es una película dirigida por David Fincher, con guión de Eric Roth y protagonizada por Brad Pitt, Cate Blanchett, Tilda Swinton y Jason Flemyng. Basada en un relato de Scott Fitzgerald, cuenta la historia de Benjamin Button (Pitt), un hombre que nace con el cuerpo de una persona de 80 años, y que con el transcurso del tiempo va rejuveneciendo.
El estreno de la película en los Estados Unidos fue el 25 de diciembre de 2008, siendo distribuida y producida por Warner Bros y Paramount Pictures.
